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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🌗(撰稿:司马君唯)

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    • 沈堂妹♭LV5六年级
      2楼
      运力饱和的网约车,切忌牺牲服务来降本📁
      2024/06/05   来自南安
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    • ⛌皇甫茂茗LV9大学四年级
      3楼
      神奇果粉大赏(3)——果粉的真实内核是什么?💹
      2024/06/05   来自威海
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    • 令狐之秀➳LV6幼儿园
      4楼
      日本政府为美军基地填海造陆冲绳民众登3家报纸反对🥅
      2024/06/05   来自临安
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    • 宗香咏LV1大学三年级
      5楼
      权威访谈:如何拓展我国数字经济发展新空间?🌘
      2024/06/05   来自增城
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    • 元乐翰📰🕵LV1大学三年级
      6楼
      俄罗斯说有破坏分子从乌克兰潜入俄边境地区 乌方表示否认🌆
      2024/06/05   来自楚雄
      3回复
    • 印以蓉LV9大学四年级
      7楼
      《变形计》高占喜订婚了🥀
      2024/06/05   来自漯河
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