🦗🗡🌂
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🗾(撰稿:公孙舒枫)为什么很多公司都卡35岁
2024/06/01骆成敬😋
多所高校发文:严防大学生高考替考
2024/06/01花德睿🚎
新华社快讯|习近平举行仪式欢迎突尼斯总统赛义德访华
2024/06/01华菊华🙅
2018中国红木家具大会在浙江东阳成功举办
2024/06/01闻人邦兴👍
春耕新变丨“泥腿子”也要做试验——探访春耕里的科研田
2024/06/01储群枫🤛
花游首金!中国队获得集体技巧自选金牌
2024/05/31胥宜嘉😐
Irani bag
2024/05/31高琼眉📝
【图集】智利一动物园老虎猩猩等10头动物接种新冠疫苗
2024/05/31林影振k
澳门学生可凭四校联考成绩报考内地18所高校
2024/05/30许梁康o
积极稳步推进城中村改造
2024/05/30石纪亮🧥