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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🗂(撰稿:颜学瑶)

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    • 苏豪新➇LV8六年级
      2楼
      深圳分区优化住房限购政策 做了哪些调整?👌
      2024/06/05   来自辛集
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    • 🎒习功鸣LV7大学四年级
      3楼
      如果机器狗应用于台海战争,会发生什么?⛽
      2024/06/05   来自兴义
      2回复
    • 仲孙友辉🕙LV2幼儿园
      4楼
      “央企国企都动起来了”!万吨级绿色制氢项目,大量启动!☎
      2024/06/05   来自博乐
      2回复
    • 倪蓉桂LV3大学三年级
      5楼
      征信记录不实,该如何维权🏂
      2024/06/05   来自萍乡
      8回复
    • 李亨初🔞✛LV5大学三年级
      6楼
      美国“原子弹之父”奥本海默的孙子访问日本 呼吁别用任何炸弹🥔
      2024/06/05   来自烟台
      5回复
    • 米菁宜LV2大学四年级
      7楼
      【境内疫情观察】全国新增11例境外输入病例(4月26日)❞
      2024/06/05   来自宝鸡
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