👨🍝❷
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🎒(撰稿:周滢晨)公安部:全国收网摧毁一批为电诈提供通话服务的“简易组网GOIP”团伙
2024/06/02阎梁晓🕔
欧洲股市延续涨势 疲软的美国数据提振对美联储降息的乐观情绪
2024/06/02许发磊👕
5月,「如果夏夜不太闷热,我们就去散步」
2024/06/02张儿翰🏊
古老“社火”彰显现代魅力
2024/06/02徐离冠伯🐽
美国对华滥施非法单边制裁必然失败
2024/06/02蔡广慧🎹
中信证券保荐海森药业IPO项目质量评级B级 承销保荐佣金率较高 弃购率高达2.53%
2024/06/01裘璧旭🌶
2024年香港国际龙舟邀请赛6月举行
2024/06/01司徒瑞元⚏
李强会见美国财政部长耶伦
2024/06/01习磊有j
今起开售!高铁票价最低5.5折
2024/05/31戴梅英b
英国中国商会:继续做好连接中英合作的坚实桥梁
2024/05/31宰莺宇➦