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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🙉(撰稿:惠希洋)

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    • 解岩珍🤶LV6六年级
      2楼
      AIGC绘现场|十万年前,这里曾是大熊猫的洞中家园🎲
      2024/06/05   来自乌鲁木齐
      7回复
    • ♇储康薇LV4大学四年级
      3楼
      老字号品牌焕新再起航,这一研发中心正式启动!☚
      2024/06/05   来自鄂州
      8回复
    • 陆霄曼😍LV4幼儿园
      4楼
      【图集】美国单日新增新冠确诊病例超54万例 创疫情以来新高❎
      2024/06/05   来自梧州
      6回复
    • 苗茂爽LV0大学三年级
      5楼
      【境内疫情观察】吉林通化开展第四次全员核酸检测(1月29日)⚙
      2024/06/05   来自益阳
      8回复
    • 通致程🌔☣LV3大学三年级
      6楼
      《每周质量报告》 20240317 警惕“AI换脸”诈骗陷阱👜
      2024/06/05   来自上饶
      9回复
    • 赖会纪LV6大学四年级
      7楼
      宁静版vs杨幂版涂山我罩的🍺
      2024/06/05   来自塔城
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